Dez mais incomuns mutações genéticas em seres humanos

Nós oferecemos-lhe uma seleção das dez mais incomuns mutações genéticas em seres humanos. Felizmente, elas são raras. Infelizmente, os cientistas não conseguiram a cura.

1. Progeria.

Esta doença é caracterizada por alterações irreversíveis na pele e órgãos internos, provocar o envelhecimento prematuro do corpo. A expectativa média de vida de pessoas com a doença, é de 13 anos. Conhecido apenas um caso em que o paciente tenha atingido a idade de 45 anos. Foi  no Japão.
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Síndrome Yunera Tana (Síndrome Uner Tan) com o nome do descobridor.
 Pessoas com esse defeito genético raro propenso a andar de quatro, têm uma linguagem primitiva e falta de atividade cerebral. A síndrome foi descoberta e estudada por Yunerom Tan depois de conhecer a família Ulas em uma das aldeias turcas. Sobre esta família inusitada foi feita mesmo documentário “Família, andando de quatro.” Embora alguns estudiosos tendem a pensar que nada SYUT a ver com o trabalho do genes.
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3. Hipertricose.

Também conhecida como a síndrome do lobisomem. Esta doença é caracterizada pelo crescimento excessivo de pêlos em todo o corpo, incluindo o rosto e orelhas. O primeiro caso de hipertricose foi registrada no século 16. Fonte

4 – Epidermodisplasia verruciforme
Uma das falhas mais raras genéticas. Essas pessoas têm a infecção provoca o crescimento de tumores de pele numerosas que se assemelham a densidade de madeira. Sobre a doença tornou-se conhecida em 2007 depois de um vídeo apareceu na internet, com homem de 34 anos de idade, Indonésia Dede Kosvaroy. Em 2008, um homem sofreu uma cirurgia complicada para remover o acúmulo na cabeça, braços, pernas e tronco. Na cirurgia noo seu corpo foi implantada nova pele. Infelizmente, depois os tumores,  reapareceram.
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5. Imunodeficiência combinada grave.

Os portadores da doença do sistema imunitário está inativo. Sobre a doença falando depois do filme “O Menino da bolha de plástico”, que apareceu nas telas em 1976. É a história de um jovem com a deficiência David Vetter, que é forçado a viver em uma bolha de plástico. Uma vez que qualquer contato com o mundo exterior poderia ser fatal. O filme termina com tudo o final do movimento e bonito feliz. O verdadeiro David morreu aos 13 anos depois que os médico não conseguiu reforçar a sua imunidade.

Síndrome de Lesch-Nyhan  – aumento da síntese de ácido úrico.

Nesta doença, o sangue flui muito ácido úrico. Isto leva ao aparecimento de pedras nos rins e bexiga, bem como gota. Em adição a esta mudança e comportamento humano. Ele observou espasmos involuntários das mãos. Os pacientes muitas vezes morder seus dedos e lábios até que sangrem e batem com a cabeça em um objeto rígido. A doença ocorre apenas em crianças do sexo masculino. Fonte

7. Ectrodactyly.

Uma das malformações congênitas, que são os dedos completamente ausentes ou subdesenvolvidos e / ou pés. Causado por uma falha no cromossomo sétimo. Também ocorre a falta total de audição. Fonte

8. A síndrome de Proteus

A síndrome de Proteus  é uma doença congênita que causa crescimento exagerado e patológico da pele com tumores subcutâneos, desenvolvimento atípico com macrodactilia e hemi-hipertrofia, causada por uma mutação no gene AKT1. É este gene é responsável para o crescimento celular adequado. Por causa de uma falha no trabalho de algumas células rapidamente crescem e se dividem rapidamente, enquanto outros continuam a crescer a uma taxa normal. Isto leva a aparência anormal. A doença não aparece imediatamente após o nascimento, mas apenas com seis meses-de idade. Fonte

9. Trimetilaminúria

Pertence às doenças genéticas raras. Não há ainda estatísticas sobre a sua distribuição. Quem sofre desta doença no corpo acumula trimetilamina. É uma substância com um odor forte e desagradável que lembra peixe podre ou ovo, em seguida, liberando em torno do paciente cheiro desagradável fétido. Naturalmente, as pessoas com defeito genético  evitarm lugares lotados para evitar propensa depressão.

10. Síndrome de Marfan.

Ocorre 1 em 5000 indivíduos.. Nesta doença, o desenvolvimento prejudicado por tecido conjuntivo. Em portadores do defeito genético desproporcionalmente membros longos e hipermobilidade articular. Também observada em pacientes com desordens do sistema visual e a curvatura da coluna vertebral. Fonte

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